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jordigal
Ciencia y Educación

secuencia del transcriptoma en diagnóstico de enfermedades

secuencia del transcriptoma en diagnóstico de enfermedades

SECUENCIA DEL TRANSCRIPTOMA EN DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES

Por Jorge G. R. Ciruelos Casabayó

Es difícil a alguien que no tenga un cierto conocimiento en genética explicarle y que logre entenderlo ciertos avances en el tema. Pero hasta que no tengamos un mega cerebro en lugar de celular o computadora que pueda hacerlo debemos intentarlo; porque la gente común merece saberlo además de conocer en qué se gasta el dinero de la sociedad que se destina a investigación para la salud.  

Desde que se estableció el genoma humano mucho se logró avanzar en determinar las causas de enfermedades y síndromes de enfermedades que hasta entonces eran desconocidas o incurables; todas ellas dentro de errores o cambios en la estructura genética nuestra. Nuestros genes se copian permanentemente para ser usados por nuestro organismo en funciones esenciales cuando un gen es activado para actuar. Los genes originarios permanecen intactos son material permanente nuestro. Cuando se procede al análisis de un gen se procede al análisis de la copia que en realidad lo representa y actúa en su lugar.  Pero si no se detecta ninguna anomalía no significa que el gen original e intocable no la tenga. Algo pudo ocurrir en el mecanismo de la copia que no se haya copiado fielmente el original.  Ese mecanismo es el siguiente: en la copia interviene el ARNm o sea el Ácido Ribo Nucléico mensajero.  Cuando se lo convoca no suele transcribir todo el ADN sino lo que interesa que se copie. El resto no duplicado se considera como ADN basura. Entonces el conjunto de ADN copiado y su secuencia de los cuatro nucleótidos que son Adenina; Timina; Citosina y Guanina o sea ATCG que quedan registrados como copia constituyen lo que se llama transcriptoma. ¿ Qué ocurre si en las copias de cada tramo se produce un error o un cambio? Entonces no sería correspondiente ese error al gen copiado sino a lo transcripto al formarse el transcriptoma. Hay muchos casos en que errores producidos de esa manera ocultan una realidad del gen original y es ahí donde se oculta un error original no manifestado al no transcribirse y esa es la causa de una enfermedad no detectada. Es por ello que investigaciones actuales van en ese sentido. Es un gran avance logrado.

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3 comentarios
soldadita

Genial Jorge..como todo lo que escribes

jordigal

Gracias, lo que más interesa es que se entienda. Y además que haga pensar a la comunidad si es más importante que paguen un pase de Messi dede el Barcelona al Real Madrid por cien millones de dólares, o apoyar investigación útil y esencial para la humanidad aunque sea con unos pocos miles.

jjavmk

Excelente post, muy bien redactado, se entiende perfectamente.

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