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soldadita
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la mujer mas alta del mundo

la mujer mas alta del mundo

Su nombre es Rumeysa Gelgi Turca y padece del sindrome de Weaver.

 

 

Este sindrome está enmarcado dentro de las Enfermedades raras. Lo padecen 50 personas en el mundo entero según los informes hasta la fecha.

 

Es causada por mutaciones en el gen EZH2 (7q35-q36) una histona metiltransferasa implicada en el control de la transcripción. Actualmente no hay otras causas conocidas. Se confirma através de pruebas genéticas moleculares con la identificación de una mutación germinal heterozigótica en EZH2 y es posible diagnosticarlo durante el embarazo.

 

Es un trastorno de crecimiento excesivo que cubre un espectro clínico muy amplio: algunas personas afectadas sólo tienen estatura muy mientras que otras tienen un clásico cuadro clínico de Weaver. Estatura alta (≥ dos desviaciones estándar por encima de la media) se encuentra en el 90% de los individuos positivos a la mutación y la mayoría de los pacientes afectados tienen peso y longitud de nacimiento superior al normal. El aspecto facial es sutil pero característico y se le  reconoce más fácilmente en la primera infancia cuando hay hipertelorismo ocular orejas carnudas grandes y retrognatia con la apariencia de una barbilla "pegada" con el pliegue horizontal asociado de la piel.

Alrededor del 80% de los pacientes tienen discapacidad intelectual leve. Un número menor tiene una discapacidad intelectual moderada con un mayor impacto en la autonomía mientras que los déficit severos son raros. Otras características variables incluyen macrocefalia laxitud articularLeve a severa escoliosis pectus excavatum hipo y / o hipertonía mala coordinación piel blanda clinodactilia camptodactilia de dedos y / o dedos de los pies hernia umbilical y un grito ronco bajo en la infancia. Se sospecha un riesgo ligeramente mayor de neuroblastoma. Actualmente no hay datos para apoyar un mayor riesgo de otras neoplasias malignas.

Con tratamiento y un apoyo adecuado estos pacientes pueden hacer una vida normal

Puntos otorgados!
4 comentarios
suiza2017

que bien

nelsonrodb

impactante dama

jordigal

Las rarezas genéticas van apareciendo poco a poco. Muy bueno, te dejé puntos

leonardo46

Muy triste

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