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síndrome de Treacher Collins (TCS)

síndrome de Treacher Collins (TCS)

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar el subdesarrollo del complejo cigomático los pómulos las mandíbulas el paladar y la cavidad bucal (boca) lo que puede provocar dificultades respiratorias (respiratorias) y de alimentación. Además las personas afectadas también pueden presentar malformaciones de los ojos (oculares) que incluyen una inclinación hacia abajo de la abertura entre los párpados superior e inferior (fisuras palpebrales) y anomalías de las estructuras externas y del oído medio lo que puede dar lugar a pérdida auditiva. Anomalías cerebrales y conductuales como la microcefalia y el retraso psicomotor también se han informado ocasionalmente como parte de la condición. Los síntomas específicos y las características físicas asociadas con TCS pueden variar mucho de un individuo a otro. Algunas personas pueden estar tan ligeramente afectadas que no se diagnostican mientras que otras pueden desarrollar complicaciones serias y potencialmente mortales. El TCS es causado por una mutación en los genes TCOF1 POLR1CPOLR1D . En el caso de TCOF1 el modo de herencia es autosómico dominante mientras que para POLR1C es autosómico recesivo. Por el contrario ambas mutaciones autosómicas dominantes y recesivas en POLR1D se han informado en asociación con TCS. POLR1C o POLR1D . En el caso de TCOF1 el modo de herencia es autosómico dominante mientras que para POLR1C es autosómico recesivo. Por el contrario ambas mutaciones autosómicas dominantes y recesivas en POLR1D se han informado en asociación con TCS. POLR1C o POLR1D . En el caso de TCOF1 el modo de herencia es autosómico dominante mientras que para POLR1C es autosómico recesivo. Por el contrario ambas mutaciones autosómicas dominantes y recesivas en POLR1D se han informado en asociación con TCS.

Introducción

TCS lleva el nombre de Edward Treacher Collins un oftalmólogo de Londres que describió por primera vez el trastorno en la literatura médica en 1900. TCS también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins-Franceschetti.

 

Signos y Síntomas

Los síntomas y la severidad de TCS pueden variar dramáticamente de una persona a otra incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden estar tan ligeramente afectadas que pueden ir sin diagnosticar; Otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante señalar que las personas afectadas no tendrán todos los síntomas que se describen a continuación.

Los principales rasgos característicos de TCS abarcan ciertos huesos de la cara las orejas y los tejidos blandos alrededor de los ojos. Los individuos afectados presentan rasgos faciales distintivos y potencialmente desarrollan problemas de audición y visión. Las anormalidades de TCS son típicamente simétricas (casi idénticas en ambos lados de la cara) y están presentes en el nacimiento (congénito). El desarrollo del habla y del lenguaje puede verse comprometido por la pérdida de la audición el paladar hendido o la mandíbula y los problemas de las vías respiratorias. La inteligencia generalmente no se ve afectada pero anomalías cerebrales y de comportamiento como la microcefalia y el retraso cognitivo se han reportado con poca frecuencia como parte de la condición.

Los bebés con TCS presentan pómulos (malares) subdesarrollados (hipoplásicos) o ausentes haciendo que esta zona de la cara aparezca plana o hundida. El hueso de la mandíbula inferior (mandíbula) está incompletamente desarrollado (hipoplasia mandibular) haciendo que el mentón y la mandíbula inferior aparezcan anormalmente pequeños (micrognatia). Ciertas estructuras óseas (por ejemplo los procesos coronoides y condilóides) que anclan porciones del hueso de la mandíbula inferior al músculo pueden ser inusualmente planas o ausentes. Los niños afectados también pueden presentar un subdesarrollo de la garganta (hipoplasia faríngea). La hipoplasia faríngea con subdesarrollo de la mandíbula inferior (hipoplasia mandibular) y / o anormalidad de la mandíbula (micrognatia) puede contribuir a problemas de alimentación y / o dificultades respiratorias (insuficiencia respiratoria) durante la primera infancia. Los niños pueden experimentar apnea obstructiva del sueño que se caracteriza por repetidas interrupciones cortas de la respiración normal y el movimiento del aire durante el sueño. En algunas personas gravemente afectadas pueden presentarse dificultades respiratorias que amenazan la vida. (Para obtener más información sobre esta condición seleccione "Apnea Infantil" como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Otras anomalías que pueden contribuir a las dificultades respiratorias o de alimentación incluyen estrechamiento u obstrucción de las vías respiratorias nasales (estenosis o atresia coanal). Algunos niños pueden describirse con rasgos de "Pierre Robin Sequence" que incluyen micrognatia severa una lengua desplazada más hacia atrás en la boca que la normal (glossoptosis) con o sin cierre incompleto de la boca (paladar hendido). Además las malformaciones de la boca y de la mandíbula pueden dar lugar a anormalidades dentales tales como dientes que están subdesarrollados (hipoplásicos) y / o desalineados (maloclusión). También se han reportado anomalías dentales adicionales incluyendo dientes perdidos (agenesia dentaria) enturbiamiento o decoloración del esmalte de los dientes (opacidad del esmalte) Y erupción impropia (ectópica) de ciertos dientes superiores (molares superiores). Los individuos con SCT pueden desarrollar pérdida auditiva debido al fallo de las ondas acústicas a través del oído medio (pérdida auditiva conductiva). Las pérdidas auditivas conductivas suelen ser resultado de anormalidades que afectan las estructuras del oído medio y los individuos con TCS también pueden tener huesos mal formados o ausentes los tres pequeños huesos a través de los cuales las ondas sonoras se transmiten en el oído medio (es decir incus malleus y estribo). Además las estructuras del oído externo están a menudo ausentes pequeñas o mal formadas (microtia) con estrechamiento (estenosis) o bloqueo (atresia) de los conductos auditivos externos. Las orejas externas pueden estar arrugadas o giradas. En contraste el oído interno es generalmente inafectado Aunque se ha informado de la malformación del órgano óseo espiral en el oído interno (cóclea) y las estructuras dentro del oído interno que juegan un papel en el equilibrio (aparato vestibular). Los síntomas adicionales pueden incluir la presencia de crecimientos pequeños de la piel o fosas justo delante del oído externo (etiquetas preauriculares) y un paso anormal que se cierra en un extremo (fístula ciega) que normalmente drena las orejas a la nariz.

Muchos bebés con TCS tienen anomalías del tejido que rodea los ojos. Estas diferencias en los ojos pueden dar a las personas afectadas un aspecto facial triste. El síntoma ocular más común es una inclinación hacia abajo hacia la abertura entre los párpados superior e inferior (fisuras palpebrales). Los síntomas adicionales incluyen una muesca del párpado inferior o hendidura del tejido de la tapa que falta (coloboma de la tapa) ausencia parcial de pestañas en el párpado inferior ojos cruzados (estrabismo) y conductos lagrimales estrechados (dacrostenosis). Ocasionalmente se ven malformaciones del globo y pueden incluir muesca o hendidura del tejido perdido del iris o ojos anormalmente pequeños (microftalmía). La pérdida de la visión puede ocurrir en algunos pacientes. El grado de deterioro visual varía dependiendo de la gravedad y la combinación de anomalías oculares. Las anomalías del párpado inferior pueden causar que los ojos se sequen

Algunos individuos con TCS presentan anomalías físicas adicionales tales como ojos ampliamente espaciados muescas del párpado superior deformidad nasal boca anormalmente ancha (macrostomía) un techo de boca muy arqueado (paladar) crecimiento inusual del cuero cabelludo Hacia las mejillas y / o defecto congénito del corazón.

Aproximadamente el 5% de los individuos con TCS presentan déficit de desarrollo o problemas neurológicos como retraso psicomotor. Sin embargo la inteligencia generalmente no se ve afectada por el desarrollo normal del lenguaje. Sin embargo los problemas con el desarrollo del habla pueden ocurrir debido a la pérdida de la audición paladar hendido o dificultades para producir sonidos debido a la distorsión estructural.

 

Causas

El TCS es causado por la mutación de los genes TCOF1 POLR1 C o POLR1D . En el caso de TCOF1 el modo de herencia es autosómico dominante mientras que para POLR1C es autosómico recesivo y para POLR1D puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.

Las enfermedades genéticas son determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que están en los cromosomas recibidos del padre y de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo una sola copia de un gen anormal es necesaria para la aparición de la enfermedad. Para TCOF1  y POLR1D  el gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de genes) en el individuo afectado. En aproximadamente el 60% de los casos TCS la mutación es una nueva mutación que ocurre aleatoriamente sin antecedentes familiares anteriores del trastorno (mutación de novo). Sin embargo un padre puede ser ligeramente afectado y no saben que tienen el trastorno.

Los trastornos genéticos recesivos (p. Ej. TCS causados ​​por las mutaciones POLR1C o POLR1D ) ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad la persona será portadora de la enfermedad pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores pasen el gen defectuoso y por lo tanto tienen un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y no sea genéticamente afectada por ese rasgo en particular es del 25%.

Los investigadores han determinado que las mutaciones del gen TCOF1  localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32) causan la mayoría (aproximadamente el 80%) de casos de TCS. Los cromosomas que están presentes en el núcleo de las células humanas llevan la información genética para cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos están numerados de 1 a 22 y los cromosomas sexuales son designados X e Y. Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y y las hembras tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p" y un brazo largo denominado "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo el "cromosoma 5q32" se refiere a la banda 32 en el brazo largo del cromosoma 5. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

TCOF1 lleva instrucciones que codifican (crean) una proteína conocida como melaza. El papel exacto que desempeña la melaza en el desarrollo de TCS no se entiende completamente. Los investigadores han determinado que la melaza desempeña un papel en la creación de ciertas estructuras pequeñas que se encuentran dentro de las células que ensamblan las proteínas (ribosomas). Esto es particularmente importante para la formación de un grupo de células llamadas células de cresta neural que se forman muy temprano durante el desarrollo embrionario y dan lugar a la mayor parte del hueso y el cartílago subyacentes a la cara. Las condiciones que surgen de defectos en la formación (biogénesis) de los ribosomas se denominan ribosomopatías. POLR1C y POLR1Dcodifican subunidades de ARN polimerasas I y III también son esenciales para la biogénesis de ribosomas. Parece probable que las mutaciones en TCOF1 POLR1C y POLR1D causan un ensamblaje insuficiente de proteínas y no permiten que las células satisfagan sus necesidades de proliferación y crecimiento de las células de la cresta neural durante el desarrollo del embrión. Debido a que el TCS es altamente variable los investigadores especulan que factores genéticos adicionales y posiblemente ambientales también pueden desempeñar un papel en la severidad variable del trastorno. En apoyo de este concepto los datos experimentales recientes han indicado que la melaza desempeña un papel crítico en la protección contra el daño oxidativo inducido por el ADN en las células neurales así como en la orientación del huso durante la división celular neural. Los investigadores especulan que factores genéticos adicionales y posiblemente ambientales también pueden desempeñar un papel en la severidad variable del trastorno. En apoyo de este concepto los datos experimentales recientes han indicado que la melaza desempeña un papel crítico en la protección contra el daño oxidativo inducido por el ADN en las células neurales así como en la orientación del huso durante la división celular neural. Los investigadores especulan que factores genéticos adicionales y posiblemente ambientales también pueden desempeñar un papel en la severidad variable del trastorno. En apoyo de este concepto los datos experimentales recientes han indicado que la melaza desempeña un papel crítico en la protección contra el daño oxidativo inducido por el ADN en las células neurales así como en la orientación del huso durante la división celular neural.

Algunos individuos (aproximadamente 10-15%) con las características y los hallazgos físicos de TCS no tienen mutaciones en ninguno de los tres genes mencionados anteriormente lo que sugiere que otros genes aún no identificados también pueden causar TCS en algunos casos.

 

Poblaciones Afectadas

TCS afecta a hombres y mujeres en igual número. La prevalencia se estima entre 1 y 10.000-50.000 individuos en la población general. Algunos individuos ligeramente afectados pueden ir sin diagnosticar por lo que es difícil determinar la frecuencia real del trastorno en la población general.

 

Trastornos Relacionados

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de TCS. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.

La disostosis acrofacial describe síndromes congénitos que presentan anomalías craneofaciales similares a las observadas en las condiciones de disostosis mandibulofacial (TCS) pero con la adición de defectos en las extremidades. Estos incluyen los trastornos bien caracterizados del síndrome de Nager y el síndrome de Miller así como las enfermedades más recientemente identificadas como la disostosis acrofacial tipo Cincinnati.

El síndrome de Nager (también conocido como disostosis acrofacial - tipo Treacher Collins con anomalías en las extremidades) es un trastorno hereditario raro caracterizado por malformaciones craneofaciales similares a las de SCT que ocurren en asociación con anormalidades de los brazos manos y / o pies. Las malformaciones craneofaciales incluyen el subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar); Desarrollo incompleto de la mandíbula inferior (hipoplasia mandibular) haciendo que la mandíbula aparezca anormalmente pequeña (micrognatia); Hipoplásticas y / o malformadas (displásicas) de los oídos externos (pinnas) y terminación ciega o ausencia de los conductos auditivos externos (microtia) lo que resulta en una deficiencia auditiva (pérdida auditiva conductiva); Y / o fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo ausencia o ausencia de pestañas inferiores y / o párpados superiores caídos (ptosis). Las anomalías de los miembros incluyen el subdesarrollo o la ausencia de los pulgares ausencia de uno de los huesos en los antebrazos (radio) fusión anormal de los huesos de los antebrazos (sinostosis radioulnar) flexión permanente de ciertos dedos (camptodactilia) y / Dedos de los pies (sindactilia). Nager suele ser heredado como un carácter autosómico dominante causa de mutación heterocigotos en el gen SF3B4 en el cromosoma 1q12-q21. En la mayoría de los casos el síndrome de Nager parece ocurrir al azar y recientemente en la familia (esporádica) sin embargo la herencia autosómica recesiva ha sido descrita previamente. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Nager" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). Flexión permanente de ciertos dedos (camptodactilia) y / o cintura de los dedos del pie (sindactilia). Nager suele ser heredado como un carácter autosómico dominante causa de mutación heterocigotos en el gen SF3B4 en el cromosoma 1q12-q21. En la mayoría de los casos el síndrome de Nager parece ocurrir al azar y recién en la familia (esporádica) sin embargo la herencia autosómica recesiva se ha descrito previamente. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Nager" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). Flexión permanente de ciertos dedos (camptodactilia) y / o cintura de los dedos del pie (sindactilia). Nager suele ser heredado como un carácter autosómico dominante causa de mutación heterocigotos en el gen SF3B4 en el cromosoma 1q12-q21. En la mayoría de los casos el síndrome de Nager parece ocurrir al azar y recién en la familia (esporádica) sin embargo la herencia autosómica recesiva se ha descrito previamente. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Nager" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). El síndrome de Nager parece ocurrir al azar y recién en la familia (esporádica) aunque la herencia autosómica recesiva ha sido previamente descrita. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Nager" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). El síndrome de Nager parece ocurrir al azar y recién en la familia (esporádica) aunque la herencia autosómica recesiva ha sido previamente descrita. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Nager" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El síndrome de Miller (también conocido como disostosis postocialial acrofacial) es un trastorno hereditario raro caracterizado por malformaciones craneofaciales que ocurren en asociación con anormalidades de los brazos manos y / o pies. Las malformaciones craneofaciales incluyen el subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar); Una mandíbula inferior anormalmente pequeña (micrognathia); Cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); Orejas pequeñas sobresalientes "en forma de copa"; Y / o ausencia de tejido (colobomas) de los párpados inferiores. Las anomalías de las extremidades pueden incluir desarrollo incompleto (hipoplasia) cintas (sindactilia) y / o ausencia de ciertos dedos y / o dedos de los pies; Posicionamiento inapropiado de ciertos dedos de los pies; Y / o desarrollo inadecuado y / o fusión anormal de huesos en los antebrazos (sinostosis radioulnar) haciendo que los antebrazos aparezcan inusualmente cortos. Anomalías físicas adicionales pueden ocurrir en algunos pacientes. El síndrome de Miller se hereda como un rasgo autosómico recesivo causado por mutaciones heterocigotas compuestas en el gen DHODH en el cromosoma 16q22.2. (Para obtener más información sobre este trastorno elija "Miller" como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

La disostosis acrofacial tipo Cincinnati es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por arcos cigomáticos subdesarrollados (hipoplasia malar) maxilar y mandíbula (micrognatia) junto con o sin defectos esqueléticos de las extremidades que incluyen anomalías pélvicas y de los dedos. Al igual que el síndrome de Treacher Collins los individuos afectados tienen fenotipos variables y rasgos característicos adicionales incluyen hendiduras oculares inclinadas hacia abajo (fisuras palpebrales) hendiduras palpebrales (coloboma) malformación (atresia coanal) o ausencia de nariz ausente (anotia) y pérdida auditiva conductiva. Las anomalías de los miembros y de la pelvis incluyen los dígitos cortos y anchos fémures arqueados cortos formación ósea retrasada o ausente (osificación). Hasta la fecha se encontró que todos los individuos afectados portan una mutación heterocigótica en POLR1A en el cromosoma 2q11.2 Que codifica la subunidad más grande de ARN polimerasa 1. POLR1A es también la subunidad catalítica de ARN polimerasa 1 que transcribe ribosomal DNA genes (rDNA) en ribosomal ARN (rRNA) precursores. Este proceso es uno de los pasos limitantes de la tasa de biogénesis ribosómica.

La microsomía hemifacial es un trastorno poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales que afectan a las mandíbulas la boca y los oídos además de anomalías craneales extra de los sistemas cardiaco esquelético renal y extremidades (HFM con espectro expandido). Muchos investigadores consideran el síndrome de Goldenhar como una variante y un subgrupo de microsomía hemifacial. En la literatura médica la microsomía hemifacial y el síndrome de Goldenhar se agrupan a menudo bajo el término "Espectro Oculoauriculovertebral (OAV)" o "microsomía craneofacial". La mayoría de los casos ocurren al azar sin causa aparente (esporádica). En otros casos ha habido una historia familiar positiva que según algunos investigadores parece sugerir una herencia autosómica dominante. Las características físicas asociadas con la microsomía craneofacial varían drásticamente de persona a persona. Tales características tienden a involucrar a un lado del cuerpo (unilateral) y pueden representar combinaciones variables de ciertas anomalías. Estos incluyen el subdesarrollo de los pómulos la mandíbula superior y la mandíbula inferior (malar maxilar y hipoplasia mandibular); Subdesarrollo de ciertos músculos en la cara; Anomalías de la lengua cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y / o un surco anormal en el labio (labio leporino); Orejas externas mal formadas (pinnas) con terminación ciega o ausencia de los conductos auditivos externos (microtia) resultando en deficiencia auditiva (pérdida auditiva conductiva); Crecimientos anormales de la piel en las orejas (marcas de la piel); Y / o desarrollo incompleto de ciertos huesos en la columna vertebral (hipoplasia vertebral). Otras anomalías incluyen ausencia parcial o total de tejido (coloboma) de los párpados superiores Ojos cruzados (estrabismo) y / o ojos anormalmente pequeños (microftalmia); Defectos cardíacos; Anomalías renales (renales); Y / o anomalías físicas adicionales. Las dos características clave que diferencian TCS de OAV Spectrum son: 1) TCS es simétrico; Y 2) TCS no afecta a los nervios. (Para obtener más información sobre este trastorno seleccione "Espectro de OAV" como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

 

Diagnóstico

El diagnóstico de TCS se basa en una evaluación clínica exhaustiva una historia detallada del paciente y la identificación de hallazgos físicos característicos. Muchas anomalías asociadas como malformación o ausencia del oído externo están presentes en el nacimiento (congénito).

Pruebas clínicas y tratamiento

Estudios de rayos X especializados confirmarán la presencia y / o extensión de ciertas anomalías craneofaciales observadas. Por ejemplo estas pruebas de imagen muestran la pequeñez anormal de la mandíbula (micrognatia) debido al subdesarrollo del hueso de la mandíbula inferior (hipoplasia mandibular) la presencia y / o extensión de la hipoplasia que afecta a ciertas partes del cráneo y / o la presencia de Malformaciones adicionales de la oreja que no se pueden ver durante la evaluación clínica.

Además en los individuos afectados que exhiben pocos signos un examen clínico exhaustivo y una radiografía del área craneofacial pueden demostrar la sutil presencia de ciertos rasgos característicos (por ejemplo hipoplasia de arcos cigomáticos) asociados con TCS. Debido a que TCS comparte varias características físicas que pueden ocurrir en otros síndromes craneofaciales muchos investigadores recomiendan que la confirmación diagnóstica se realice mediante pruebas genéticas moleculares y / o en algunos casos una historia familiar cuidadosa y detallada.

Las pruebas genéticas moleculares para confirmar un diagnóstico están disponibles a través de laboratorios de investigación comerciales y académicos para detectar mutaciones en los genes TCOF1 POLR1C y POLR1D . Aproximadamente 90-95% de individuos tienen una mutación identificable del gen TCOF1 . Además la confirmación genética de una mutación TCOF1 POLR1C o POLR1D puede detectarse antes del nacimiento (prenatalmente) por amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas si se ha identificado una mutación en un miembro de la familia afectada. En algunos casos la ecografía fetal que utiliza ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del feto en desarrollo puede revelar hallazgos característicos sugerentes de TCS. Los familiares especialmente los padres y hermanos

 

Terapias estándar

Tratamiento

No hay cura. El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras pediatras otorrinolaringólogos pediatras pediatras cirujanos plásticos patólogos del habla audiólogos oftalmólogos psicólogos genetistas y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y exhaustiva el tratamiento de un niño afectado.

Los médicos monitorean regularmente a los individuos con SCT para detectar ciertas anomalías que pueden estar asociadas con el trastorno. Por ejemplo la audición de un individuo afectado debe monitorearse cuidadosamente para detectar cualquier inicio de pérdida auditiva. La evaluación de la audición de un bebé es crítica. Una evaluación completa debe hacerse temprano durante la vida incluso antes de un año de edad y luego anualmente con el fin de garantizar el desarrollo del habla adecuada.

 

 

Cirugía

En algunos pacientes puede ser necesaria la reconstrucción quirúrgica de malformaciones craneofaciales. La cirugía se puede realizar para reparar el paladar hendido para reconstruir la mandíbula o para reparar otros huesos en el cráneo (eg huesos malar complejo zigomático). Los procedimientos quirúrgicos específicos utilizados y la edad en que se realiza la cirugía dependen de la gravedad de las malformaciones de la salud general y de las preferencias personales.

Por ejemplo diferentes anomalías pueden ser tratadas en diferentes edades. Paladar hendido a menudo se corrige alrededor de 1-2 años de edad. La reconstrucción zigomática y orbital usualmente ocurre alrededor de 5-7 años de edad. La reconstrucción del oído externo y interno suele ocurrir alrededor de los 6 años de edad. El alargamiento o reconstrucción de la mandíbula puede variar desde el recién nacido hasta el adolescente dependiendo de la extensión y severidad de la condición.

Las vías respiratorias obstructivas pueden ser un problema grave que no siempre es obvio para los padres o los médicos. Se puede usar un estudio de sueño o de siesta para ayudar a determinar la gravedad de la obstrucción y puede influir en el plan de tratamiento. En individuos afectados severos un tubo puede ser insertado quirúrgicamente en la tráquea (tráquea) para mantener una vía aérea efectiva un procedimiento llamado traqueotomía. Un procedimiento conocido como distracción mandibular que se utiliza para aumentar la longitud de la mandíbula puede ser necesario. Un tubo puede ser implantado quirúrgicamente en el estómago para asegurar que los niños afectados que experimentan dificultades de alimentación reciben una cantidad suficiente de calorías (gastrostomía).

Pueden ser necesarias cirugías múltiples para tratar las diversas anomalías craneofaciales potencialmente asociadas con TCS. A pesar del número de cirugías los resultados varían de una persona a otra y el resultado final rara vez es completamente correctivo.

En algunos individuos se puede realizar una operación para ayudar a corregir las malformaciones del oído medio y la pérdida auditiva conductiva asociada. Sin embargo los audífonos especializados como los audífonos (BAHA) pueden ser suficientes en lugar de la cirugía en la mayoría de los pacientes. Los audífonos anclados en los huesos transmiten el sonido directamente a través del hueso dentro del oído interno evitando el conducto auditivo externo y el oído medio (ambos afectados a menudo en individuos con SCT). La cirugía reconstructiva se puede realizar para ayudar a corregir las malformaciones del oído externo. Por lo general la reconstrucción de la oreja externa debe realizarse primero.

Puntos otorgados!
3 comentarios
nelsonrodb

Excelente informacion

verysa

interesante la info

suiza2017

NI SABIA QUE EXISTIA

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